Sofiva Genomics 

Spoločnosť Sofiva Genomics Co., Ltd., založená v roku 2012 a sídliaca v Taipé na Taiwanu, ponúka komplexnú škálu služieb genetického testovania pre domácich aj medzinárodných klientov. Rozmanité diagnostické riešenia spoločnosti sú navrhnuté tak, aby podporovali budúce rodičov, jednotlivcov s dedičnými ochoreniami a ich rodiny. Ich rozsiahla prenatalná diagnostika zahŕňa skríningy stavu nosičstva talasémie, rôznych mikrodelečných syndrómov, jednogénových abnormalít, bežných chromozomálnych anomálií a špecifických mutácií skeletálnej dysplázie. Poskytujú tiež testovanie multi-genických panelov pre dedičné choroby, genetickú analýzu metabolizmu folátu, skríning nosičstva pre spinálnu músculos atrofiu (SMA) a Fragile X syndróm, detekciu kongenitných infekcií, posúdenie rizika preeklampsie, skríning materského séra na Downov syndróm a karyotypizáciu. V onkologickom sektore Sofiva Genomics poskytuje pokročilé skríningy rakoviny, dynamický monitoring tumorovej aktivity a genetické vyhodnocovanie dedičnej predispozície k rakovine. To zahŕňa špecializované panely pre ženské nádory (prsia, hrniečok, vaječníky a endometrium) spolu so skríningom ľudského papillomavíru (HPV). Okrem toho spoločnosť vykonáva genetické testovanie vzácnych chorôb a poskytuje špecializované reprodukčné služby, ako je preimplantatčná genetická diagnostika (PGD) a skríning preimplantatných embryí (PGS) založený na sekvenovaní novej generácie (NGS). Pre novorodencov ich služby zahŕňajú komplexné „baby skeny“, skríning dedičnej senzorineurálnej sluchovej nemoce, kongenitného syndrómu centrálnej hypoventilácie (CCHS), kongenitnej infekcie cytomegalovírom (CMV) a genetickú penilaianie rizika atopickej dermatitídy. Okrem týchto špecializovaných ponúk Sofiva Genomics vykonáva aj biochemické a chromozomálne analýzy, ktoré dopĺňajú cenné poradenské a podporné služby pre svojich klientov.