Biomarin Pharmaceutical 

BioMarin Pharmaceutical Inc. specialiserar sig på att utveckla och kommersialisera behandlingar för individer som lider av svåra och ofta dödliga sällsynta sjukdomar samt andra kritiska medicinska tillstånd. Företaget marknadsför för närvarande flera viktiga läkemedelsprodukter. Bland dessa finns Vimizim, en enzymersättningsbehandling riktad mot mukopolysackaridos (MPS) typ IV A, en specifik lysosomal lagringssjukdom, och Naglazyme, en rekombinant form av N-acetylgalactosamin-4-sulfatas för individer med MPS VI. Ett annat anmärkningsvärt erbjudande är Kuvan, en unik syntetisk oral version av 6R-BH4, som förskrivs för fenylketonuri (PKU), ett ärftligt metaboliskt tillstånd. För att ytterligare expandera sin produktportfölj tillhandahåller BioMarin Palynziq, ett PEGylerat rekombinant fenylalanin-ammonialyas-enzym som administreras via subkutan injektion för att sänka blodnivåerna av fenylalanin (Phe). Även Brineura finns tillgängligt, en rekombinant human tripeptidylpeptidas 1 som används vid behandling av ceroid-lipofuscinos typ 2, en variant av Batten sjukdom; Voxzogo, ett dagligt injicerbart c-typ natriuretiskt peptidanalog för akondroplasi; samt Aldurazyme, ett förfinat protein som efterliknar det naturligt förekommande mänskliga enzymet alfa-L-iduronidas. Utöver sina etablerade produkter har BioMarin en robust utvecklingspipeline. Denna inkluderar valoctocogen roxaparvovec, en adeno-associerad virusvektor som genomgår kliniska fas III-studier för svår hemofili A. Dessutom befinner sig BMN 307, en AAV5-medierad genterapi, i fas 1/2-studier med målet att normalisera blodnivåerna av fenylalanin hos PKU-patienter, medan BMN 255 också befinner sig i fas 1/2-studier för primär hyperoxaluri. Kundbasen omfattar specialapotek, sjukhus, internationella statliga hälsomyndigheter samt ett nätverk av distributörer och läkemedelsgrossister. Dessa tjänster når patienter och vårdgivare i USA, Europa, Latinamerika och andra globala marknader. BioMarin upprätthåller strategiska licensavtal och samarbeten med partners såsom Sarepta Therapeutics, Ares Trading S.A., Catalyst Pharmaceutical Partners, Inc. och Asubio Pharma Co., Ltd. Företaget grundades 1996 och har sitt huvudkontor i San Rafael, Kalifornien.