Bionano Genomics 

Bionano Genomics, Inc. berfokus pada penyediaan solusi canggih untuk menganalisis genom. Produk unggulan perusahaan adalah Saphyr, sebuah sistem lengkap yang memproses sampel hingga menjadi hasil, memungkinkan analisis variasi struktural dalam genom menggunakan pemetaan genom optik (optical genome mapping). Teknologi ini sangat penting untuk menguraikan variasi genetik dan peran fungsionalnya. Platform Saphyr mencakup instrumen Saphyr, sebuah perangkat yang mampu mencitrakan molekul tunggal; Saphyr Chip, komponen sekali pakai yang dilengkapi dengan array nanochannel untuk linearisasi DNA; serta Bionano Prep Kits dan kit pelabelan DNA, yang menyediakan reagen dan protokol penting untuk mengekstraksi dan menandai DNA dengan berat molekul ultra-tinggi. Selain itu, Bionano Genomics menyediakan server komputasi Saphyr dan Bionano untuk mendukung operasi analitisnya. Perusahaan juga menawarkan NxClinical, sebuah sistem perangkat lunak tunggal yang dirancang untuk analisis dan interpretasi varian genomik yang diidentifikasi melalui data microarray dan next-generation sequencing, yang melayani aplikasi sitogenetika dan genetika molekuler. Selain lini produknya, Bionano Genomics memberikan berbagai layanan pengujian dan laboratorium khusus. Ini termasuk: FirstStepDx PLUS: Layanan microarray kromosom yang digunakan untuk mengidentifikasi penyebab genetik yang mendasari pada individu dengan gangguan spektrum autisme, keterlambatan perkembangan, dan disabilitas intelektual. Layanan pengujian sindrom Fragile X (FXS): Pengujian diagnostik komprehensif untuk FXS. NextStepDx PLUS: Tes pengurutan eksom yang bertujuan untuk mendeteksi varian genetik yang terkait dengan gangguan perkembangan masa kanak-kanak. EpiPanelDx PLUS: Panel pengujian genetik untuk pasien yang mengalami kejang, spasme infantil, ensefalopati, atau kejang demam. Tes PGx: Tes farmakogenomik yang mengidentifikasi lebih dari 60 alel di 11 gen yang relevan dengan respons obat. Bionano Genomics didirikan pada tahun 2003 dan beroperasi dari kantor pusat perusahaan di San Diego, California.