Bionano Genomics Inc는 게놈 분석을 위한 고급 솔루션 제공에 주력하고 있습니다. 회사의 주력 제품은 Saphyr로, 샘플 처리부터 결과 도출까지 수행하는 완전한 시스템이며, 광학 게놈 매핑(optical genome mapping)을 통해 게놈의 구조적 변이를 분석할 수 있게 해줍니다. 이 기술은 유전적 변이와 그 기능적 역할을 해독하는 데 필수적입니다. Saphyr 플랫폼은 단일 분자 이미징이 가능한 장치인 Saphyr 인스트루먼트, DNA 선형화를 위한 나노채널 어레이가 장착된 일회용 구성 요소인 Saphyr Chip, 그리고 초고분자량 DNA 추출 및 태깅에 필요한 필수 시약과 프로토콜을 제공하는 Bionano Prep Kit 및 DNA 라벨링 키트를 포함합니다. 또한, Bionano Genomics는 분석 작업을 지원하기 위해 Saphyr 및 Bionano 컴퓨팅 서버를 공급합니다. 아울러 마이크로어레이 및 차세대 시퀀싱 데이터를 통해 식별된 게놈 변이의 분석 및 해석을 위해 설계된 단일 소프트웨어 시스템인 NxClinical을 제공하며, 이는 세포 유전학 및 분자 유전학 애플리케이션 모두에 사용됩니다. 제품 라인 외에도 Bionano Genomics는 다양한 전문 테스트 및 실험실 서비스를 제공합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다: FirstStepDx PLUS: 자폐 스펙트럼 장애, 발달 지연 및 지적 장애가 있는 개인의 근본적인 유전적 원인을 식별하는 데 사용되는 염색체 마이크로어레이 서비스. 취약 X 증후군(FXS) 테스트 서비스: FXS에 대한 종합적인 진단 테스트. NextStepDx PLUS: 아동기 발달 장애와 관련된 유전적 변이를 탐지하기 위한 엑솜 시퀀싱 테스트. EpiPanelDx PLUS: 발작, 영아 연축, 뇌병증 또는 열성 경련을 경험하는 환자를 위한 유전 검사 패널. PGx 테스트: 약물 반응과 관련된 11개 유전자의 60개 이상의 대립유전자를 식별하는 약물 유전체학 테스트. Bionano Genomics는 2003년에 설립되었으며 캘리포니아주 샌디에이고에 본사를 두고 있습니다.