Bionano Genomics 

Bionano Genomics 专注于提供先进的基因组分析解决方案。公司的旗舰产品是 Saphyr，这是一个涵盖从样本处理到结果生成的完整系统，能够利用光学基因组制图技术分析基因组中的结构变异。该技术对于解读遗传变异及其功能作用至关重要。Saphyr 平台包括：Saphyr 仪器，一种能够对单分子进行成像的设备；Saphyr Chip，一种配备有用于 DNA 线性化的纳米通道阵列的一次性组件；以及 Bionano Prep Kits 和 DNA 标记试剂盒，提供提取和标记超高分子量 DNA 所需的关键试剂和方案。此外，Bionano Genomics 还提供 Saphyr 和 Bionano 计算服务器以支持其分析业务。公司还提供 NxClinical，这是一款单一的软件系统，旨在分析和解读通过微阵列和二代测序数据识别出的基因组变异，服务于细胞遗传学和分子遗传学应用。除了产品线外，Bionano Genomics 还提供多种专业的检测和实验室服务。其中包括：FirstStepDx PLUS：一种染色体微阵列服务，用于识别自闭症谱系障碍、发育迟缓和智力障碍患者的潜在遗传原因。脆性 X 综合征 (FXS) 检测服务：针对 FXS 的全面诊断检测。NextStepDx PLUS：一种外显子测序测试，旨在检测与儿童发育障碍相关的遗传变异。EpiPanelDx PLUS：针对癫痫、婴儿痉挛、脑病或热性惊厥患者的遗传检测组合。PGx 测试：一种药物基因组学测试，可识别与药物反应相关的 11 个基因中的 60 多个等位基因。Bionano Genomics 成立于 2003 年，总部位于加利福尼亚州圣迭戈。