Amicus Therapeutics 

Amicus Therapeutics 是一家生物技术公司，专注于发现、开发和提供治疗罕见病的药物。其商业化产品及候选药物包括 Galafold，这是一种口服精准药物，用于治疗经确诊为法布里病（Fabry disease）且基于体外分析数据显示具有可接受的 α-半乳糖苷酶基因变异的成年患者。公司还在开发用于庞贝病（Pompe disease）的新型治疗范式 AT-GAA；用于庞贝病的酶替代疗法；处于 1/2 期临床研究阶段的 CLN3，旨在评估通过鞘内注射 AAV 血清型 AT-GTX-502 基因疗法对 CLN3 患者的安全性和有效性；以及 CDKL5，这是一种位于 X 染色体上编码 CDKL5 蛋白的基因，负责调节大脑正常发育所需必需蛋白的表达。公司与 Nationwide Children's Hospital、宾夕法尼亚大学以及 GlaxoSmithKline 签有合作与许可协议。Amicus Therapeutics 成立于 2002 年，总部位于宾夕法尼亚州费城。