Bionano Genomics 

Bionano Genomics, Inc. konzentriert sich auf die Bereitstellung fortschrittlicher Lösungen zur Analyse von Genomen. Das Flaggschiff-Angebot des Unternehmens ist Saphyr, ein Komplettsystem, das Proben bis hin zu Ergebnissen verarbeitet und die Analyse struktureller Variationen im Genom mittels Optical Genome Mapping ermöglicht. Diese Technologie ist entscheidend für die Entschlüsselung genetischer Variationen und deren funktioneller Rollen. Die Saphyr-Plattform umfasst das Saphyr-Instrument, ein Gerät zur Bildgebung einzelner Moleküle; den Saphyr-Chip, eine Einwegkomponente mit Nanochannel-Arrays zur DNA-Linearisierung; sowie Bionano Prep Kits und DNA-Labeling-Kits, die essenzielle Reagenzien und Protokolle für die Extraktion und Markierung von ultrahochmolekularer DNA bereitstellen. Darüber hinaus liefert Bionano Genomics Saphyr- und Bionano-Compute-Server zur Unterstützung seiner Analyseprozesse. Das Unternehmen bietet zudem NxClinical an, ein Software-System zur Analyse und Interpretation genomischer Varianten, die durch Microarray- und Next-Generation-Sequencing-Daten identifiziert wurden, und bedient damit sowohl zytogenetische als auch molekulargenetische Anwendungen. Ergänzend zu seinem Produktportfolio bietet Bionano Genomics verschiedene spezialisierte Test- und Labordienstleistungen an. Dazu gehören: FirstStepDx PLUS: Ein Chromosomen-Microarray-Service zur Identifizierung genetischer Ursachen bei Personen mit Autismus-Spektrum-Störungen, Entwicklungsverzögerungen und geistigen Behinderungen. Fragile-X-Syndrom (FXS) Testdienstleistungen: Umfassende diagnostische Tests für FXS. NextStepDx PLUS: Ein Exom-Sequenzierungstest zur Erkennung genetischer Varianten im Zusammenhang mit Entwicklungsstörungen im Kindesalter. EpiPanelDx PLUS: Ein Gentest-Panel für Patienten mit Anfällen, infantilen Spasmen, Enzephalopathie oder febrile Krampfanfällen. PGx-Test: Ein pharmakogenetischer Test, der über 60 Allele in 11 Genen identifiziert, die für das Ansprechen auf Medikamente relevant sind. Bionano Genomics wurde 2003 gegründet und hat seinen Hauptsitz in San Diego, Kalifornien.