Bionano Genomics 

Bionano Genomics se centra en proporcionar soluciones avanzadas para el análisis de genomas. El producto estrella de la empresa es Saphyr, un sistema completo que procesa muestras para obtener resultados, permitiendo el análisis de variaciones estructurales en el genoma mediante el mapeo genómico óptico. Esta tecnología es vital para descifrar las variaciones genéticas y sus funciones. La plataforma Saphyr incluye el instrumento Saphyr, un dispositivo capaz de obtener imágenes de moléculas individuales; el Saphyr Chip, un componente desechable equipado con matrices de nanocanales para la linealización del ADN; y los kits Bionano Prep y kits de marcado de ADN, que proporcionan los reactivos y protocolos esenciales para la extracción y el marcado de ADN de ultra alto peso molecular. Además, Bionano Genomics suministra servidores de computación Saphyr y Bionano para dar soporte a sus operaciones analíticas. También ofrece NxClinical, un sistema de software único diseñado para el análisis e interpretación de variantes genómicas identificadas mediante microarrays y datos de secuenciación de próxima generación, que sirve tanto para aplicaciones de citogenética como de genética molecular. Además de su línea de productos, Bionano Genomics ofrece una variedad de servicios de laboratorio y pruebas especializadas. Estos incluyen: FirstStepDx PLUS: Un servicio de microarrays cromosómicos utilizado para identificar causas genéticas subyacentes en individuos con trastorno del espectro autista, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Servicios de pruebas del síndrome de X frágil (FXS): Pruebas de diagnóstico integrales para FXS. NextStepDx PLUS: Una prueba de secuenciación de exoma destinada a detectar variantes genéticas asociadas con trastornos del desarrollo infantil. EpiPanelDx PLUS: Un panel de pruebas genéticas para pacientes que experimentan convulsiones, espasmos infantiles, encefalopatía o convulsiones febriles. Prueba PGx: Una prueba de farmacogenómica que identifica más de 60 alelos en 11 genes relevantes para la respuesta a los fármacos. Bionano Genomics fue fundada en 2003 y opera desde su sede corporativa en San Diego, California.