Bionano Genomics 

Bionano Genomics, Inc. si concentra sulla fornitura di soluzioni avanzate per l'analisi del genoma. L'offerta principale dell'azienda è Saphyr, un sistema completo che gestisce i campioni fino ai risultati, consentendo l'analisi delle variazioni strutturali nel genoma tramite la mappatura ottica del genoma (optical genome mapping). Questa tecnologia è fondamentale per decifrare le variazioni genetiche e i loro ruoli funzionali. La piattaforma Saphyr include lo strumento Saphyr, un dispositivo capace di immagini di singole molecole; il Saphyr Chip, un componente monouso dotato di array di nano-canali per la linearizzazione del DNA; e i Bionano Prep Kits e i kit di marcatura del DNA, che forniscono i reagenti e i protocolli essenziali per l'estrazione e la marcatura di DNA ad altissimo peso molecolare. Inoltre, Bionano Genomics fornisce server di calcolo Saphyr e Bionano per supportare le proprie operazioni analitiche. Offre anche NxClinical, un sistema software unico progettato per l'analisi e l'interpretazione delle varianti genomiche identificate attraverso dati di microarray e sequenziamento di nuova generazione (NGS), servendo sia applicazioni di citogenetica che di genetica molecolare. Oltre alla sua linea di prodotti, Bionano Genomics offre una varietà di servizi di laboratorio e test specializzati. Questi includono: FirstStepDx PLUS: un servizio di microarray cromosomico utilizzato per identificare le cause genetiche sottostanti in individui con disturbo dello spettro autistico, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. Servizi di test per la sindrome dell'X fragile (FXS): test diagnostici completi per la FXS. NextStepDx PLUS: un test di sequenziamento dell'esoma mirato a rilevare varianti genetiche associate a disturbi dello sviluppo infantile. EpiPanelDx PLUS: un pannello di test genetici per pazienti che presentano convulsioni, spasmi infantili, encefalopatia o convulsioni febbrili. Test PGx: un test di farmacogenomica che identifica oltre 60 alleli in 11 geni rilevanti per la risposta ai farmaci. Bionano Genomics è stata fondata nel 2003 e opera dalla sua sede centrale a San Diego, California.