Bionano Genomics 

Bionano Genomics, Inc. tập trung vào việc cung cấp các giải pháp tiên tiến để phân tích bộ gen. Sản phẩm chủ lực của công ty là Saphyr, một hệ thống hoàn chỉnh xử lý từ mẫu vật đến kết quả, cho phép phân tích các biến thể cấu trúc trong bộ gen bằng phương pháp lập bản đồ bộ gen quang học (optical genome mapping). Công nghệ này đóng vai trò quan trọng trong việc giải mã các biến thể di truyền và vai trò chức năng của chúng. Nền tảng Saphyr bao gồm thiết bị Saphyr, một thiết bị có khả năng hình ảnh hóa các phân tử đơn lẻ; Saphyr Chip, một thành phần dùng một lần được trang bị các mảng kênh nano để làm thẳng DNA; và các bộ Bionano Prep Kits cùng các bộ kit dán nhãn DNA, cung cấp các thuốc thử và quy trình thiết yếu để chiết xuất và đánh dấu DNA có trọng lượng phân tử cực cao. Ngoài ra, Bionano Genomics còn cung cấp các máy chủ tính toán Saphyr và Bionano để hỗ trợ các hoạt động phân tích. Công ty cũng cung cấp NxClinical, một hệ thống phần mềm duy nhất được thiết kế để phân tích và diễn giải các biến thể bộ gen được xác định thông qua dữ liệu microarray và giải trình tự thế hệ mới, phục vụ cho cả các ứng dụng di truyền tế bào và di truyền phân tử. Bên cạnh dòng sản phẩm của mình, Bionano Genomics còn cung cấp nhiều dịch vụ xét nghiệm và phòng thí nghiệm chuyên dụng. Các dịch vụ này bao gồm: FirstStepDx PLUS: Dịch vụ microarray nhiễm sắc thể được sử dụng để xác định các nguyên nhân di truyền tiềm ẩn ở những cá nhân mắc rối loạn phổ tự kỷ, chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Dịch vụ xét nghiệm hội chứng Fragile X (FXS): Xét nghiệm chẩn đoán toàn diện cho FXS. NextStepDx PLUS: Một xét nghiệm giải trình tự exome nhằm phát hiện các biến thể di truyền liên quan đến các rối loạn phát triển ở trẻ em. EpiPanelDx PLUS: Một bảng xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị co giật, co giật trẻ em, bệnh não hoặc co giật do sốt. Xét nghiệm PGx: Một xét nghiệm dược lý di truyền giúp xác định hơn 60 alen trên 11 gen liên quan đến phản ứng với thuốc. Bionano Genomics được thành lập vào năm 2003 và hoạt động tại trụ sở chính ở San Diego, California.