Bionano Genomics 

Bionano Genomics Inc. se concentre sur la fourniture de solutions avancées pour l'analyse des génomes. L'offre phare de la société est Saphyr, un système complet qui traite les échantillons pour produire des résultats, permettant l'analyse des variations structurelles du génome grâce à la cartographie optique du génome. Cette technologie est essentielle pour déchiffrer les variations génétiques et leurs rôles fonctionnels. La plateforme Saphyr comprend l'instrument Saphyr, un dispositif capable d'imager des molécules uniques ; la puce Saphyr (Saphyr Chip), un composant jetable équipé de réseaux de nano-canaux pour la linéarisation de l'ADN ; ainsi que les kits Bionano Prep et les kits de marquage de l'ADN, qui fournissent les réactifs et les protocoles essentiels pour l'extraction et le marquage de l'ADN de très haut poids moléculaire. De plus, Bionano Genomics fournit des serveurs de calcul Saphyr et Bionano pour soutenir ses opérations analytiques. La société propose également NxClinical, un système logiciel unique conçu pour l'analyse et l'interprétation des variants génomiques identifiés par des données de puces à ADN et de séquençage de nouvelle génération, servant à la fois les applications de cytogénétique et de génétique moléculaire. En plus de sa gamme de produits, Bionano Genomics propose divers services de laboratoire et de tests spécialisés. Ceux-ci incluent : FirstStepDx PLUS : un service de microarrays chromosomiques utilisé pour identifier les causes génétiques sous-jacentes chez les individus présentant un trouble du spectre de l'autisme, un retard de développement et une déficience intellectuelle. Services de tests du syndrome de l'X fragile (FXS) : tests de diagnostic complets pour le FXS. NextStepDx PLUS : un test de séquençage de l'exome visant à détecter les variants génétiques associés aux troubles du développement de l'enfant. EpiPanelDx PLUS : un panel de tests génétiques pour les patients souffrant de crises d'épilepsie, de spasmes infantiles, d'encéphalopathie ou de convulsions fébriles. Test PGx : un test de pharmacogénomique qui identifie plus de 60 allèles à travers 11 gènes pertinents pour la réponse aux médicaments. Bionano Genomics a été fondée en 2003 et opère à partir de son siège social à San Diego, en Californie.