Bionano Genomics 

A Bionano Genomics, Inc. foca-se no fornecimento de soluções avançadas para a análise de genomas. O principal produto da empresa é o Saphyr, um sistema completo que processa amostras até aos resultados, permitindo a análise de variações estruturais no genoma através do mapeamento ótico do genoma. Esta tecnologia é vital para decifrar variações genéticas e os seus papéis funcionais. A plataforma Saphyr inclui o instrumento Saphyr, um dispositivo capaz de obter imagens de moléculas individuais; o Saphyr Chip, um componente descartável equipado com matrizes de nanocanais para a linearização do ADN; e os Bionano Prep Kits e kits de marcação de ADN, que fornecem reagentes e protocolos essenciais para a extração e marcação de ADN de ultra-alto peso molecular. Além disso, a Bionano Genomics fornece servidores de computação Saphyr e Bionano para apoiar as suas operações analíticas. A empresa também oferece o NxClinical, um sistema de software único concebido para a análise e interpretação de variantes genómicas identificadas através de dados de microarrays e sequenciação de próxima geração, servindo aplicações de citogenética e genética molecular. Além da sua linha de produtos, a Bionano Genomics presta uma variedade de serviços laboratoriais e de testes especializados. Estes incluem: FirstStepDx PLUS: Um serviço de microarrays cromossómicos utilizado para identificar causas genéticas subjacentes em indivíduos com transtorno do espetro autista, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Serviços de teste de síndrome do X frágil (FXS): Testes de diagnóstico abrangentes para FXS. NextStepDx PLUS: Um teste de sequenciação de exoma destinado a detetar variantes genéticas associadas a perturbações do desenvolvimento infantil. EpiPanelDx PLUS: Um painel de testes genéticos para pacientes que sofrem de convulsões, espasmos infantis, encefalopatia ou convulsões febris. Teste PGx: Um teste de farmacogenómica que identifica mais de 60 alelos em 11 genes relevantes para a resposta a fármacos. A Bionano Genomics foi fundada em 2003 e opera a partir da sua sede corporativa em San Diego, Califórnia.